Alto Vale

Menino do Alto Vale com doença rara reage bem aos medicamentos

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Bruna Morgana da Silva é mãe do Vitor Krumm de 1 ano e 10 meses. Ele possui uma doença rara que foi descoberta no Teste do Pezinho. A partir desse momento, a família passou a buscar tratamentos para que ele pudesse ter mais qualidade de vida. Atualmente ele possui uma aceitação muito maior, mas os pais ainda buscam outras opiniões, principalmente de neurologistas.

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Bruna conta que teve uma gestação normal e que sempre fez acompanhamento médico, mas quando o menino nasceu, no Teste do Pezinho foi identificada a Fenilcetunúria. A doença é relacionada a uma alteração genética rara, que afeta aproximadamente uma a cada 10.000 pessoas e envolve o metabolismo de proteínas, impossibilitando a ingestão de alguns alimentos. “Até um ano de idade ele foi tratado para Fenilcetunúria, ele tinha as restrições alimentares dele, onde ele não poderia comer nenhum tipo de proteína, porque se ingerisse poderia causar convulsão e gerar danos neurológicos irreversíveis”, relata.

Ela diz que até completar um ano de idade o menino não se desenvolvia como as outras crianças, e isso a preocupou. “Se desenvolveu até os quatro meses e ele era muito hipotônico, muito molinho e eu sempre questionei a pediatra dele. Ela sempre me disse que era normal, mas como eu via que não era bati o pé até conseguir que fizessem testes genéticos nele e o teste genético comprovou que ele tem uma deficiência de BH4,que é raríssima”, revela. Bruna comenta também que o filho teve boa evolução, e que esse bem se deve à atenção da madrinha dele. “Ela sempre viu que ele era um bebê diferente, porque com 11 meses não conseguia sentar direito, não segurava a cabeça direito, aí em uma das consultas de rotina ela foi comigo e lá ela bateu o pé para conseguir consulta com o neurologista de lá”, destaca.

De acordo com a estudante de medicina e madrinha de Vitor, Tassiana Fusinato, o menino tem a deficiência de uma co-enzima chamada DHPR, essa co-enzima é necessária para a síntese de BH4. “Sem o BH4 não é possível a transformação de fenilalanina em tirosina, causando o aumento de fenil no sangue e intoxicando o Sistema Nervoso Central. Além disso, o BH4 é essencial para a formação da dopamina, que além de outras funções, desempenha o papel de controle muscular, promovendo o tônus. Isso explica o porquê do Vitor ser tão hipotônico naquela época, não tinha a força das outras crianças. Então, na verdade, o diagnóstico do Vitor nunca foi a fenilcetonúria, essa foi só uma apresentação da doença, devido a falta do BH4 pela deficincia de uma co-enzima. Hoje ele faz uso de alguns medicamentos para propiciar a produção de todos os neurotransmissores necessários para o bom desenvolvimento do sistema nervoso, como serotonina e a dopamina” esclarece.

Segundo a mãe, em Santa Catarina não existe nenhum caso como ele, no Brasil e no mundo são pouquíssimos casos. Depois de fazer o teste, o Vitor começou a se tratar e a família percebeu a evolução rapidamente. “Assim que saiu o teste genético dele, ele começou a tomar Prolopa que é um medicamento para quem tem mal de Parkinson, só que ele tem a dopamina que é o componente que faltava no organismo dele também, e com isso a partir de dois dias tomando a medicação ele começou a responder, caiu da cama em dois dias, uma semana já estava engatinhando e ele começou a tomar com um ano e um mês, com um ano e quatro meses ele começou a caminhar sozinho”, lembra.

Questionada sobre a reação da família ao saber dos problemas dele e a adaptação em relação à alimentação, Bruna diz que foi difícil, mas que ela e o marido Tiago Felipe Krumm adequaram a realidade do filho. “A gente não fazia nem idéia do que era a fenilcetunúria, na época, nunca tinha ouvido falar. Ficamos sem chão, sem acreditar, não me conformava com isso. Conforme o tempo foi passando a gente viu que a aceitação dele era maior. No início ele não podia comer nada de milho, ervilha, feijão, grão de bico tudo o que tinha trigo, derivados animal, aí conforme foi passando a aceitação dele foi aumentando e hoje ele só não come a carne”, explica.

Para os pais, a força de vontade do filho é inacreditável. “Ele toma oito comprimidos diários, de manhã toma três, meio dia dois e à noite mais três comprimidos. Ele pega o comprimido sozinho com a mão, põe na boca um por um e toma a água no final. Ele fica feliz de tomar o remédio. É difícil de acreditar”, conta.

A mãe fala que mesmo sabendo um pouco sobre a doença, desejam ouvir mais opiniões de especialistas. “O que a gente queria também é em questão de médicos, ouvir mais opiniões. Os médicos que a gente tem são maravilhosos, mas queríamos opiniões neurológicas,a gente vê que as questões neurológicas dele está boa, mas como é uma doença muito rara, quase não existem casos, a gente queria mais opiniões”, destaca.

Atualmente, Vitor faz acompanhamento quinzenal no hospital infantil Joana de Gusmão em Florianópolis na equipe de genética, e para saber como estão os níveis de proteína no organismo faz o Teste do Pezinho a cada 15 dias. “São ótimos profissionais e sempre foram atenciosos em tudo com o Vitor”, agradece.

Exame genético

O resultado de um exame que deve ficar pronto em novembro pode ser muito esclarecedor em relação à origem do problema. “Foi feito um estudo dos cromossomos, que vai revelar se a doença é genética que vem de mim e do meu marido ou se na verdade a doença foi herdada por erro cromossômico dele, só dele”, diz.

Introdução alimentar

No início, Bruna lembra que a amamentação era a base da alimentação do filho e que depois dos seis meses, ele poderia ingerir pouca variedade de alimentos. “Ele poderia comer frutas, verduras, batatinha e aipim também e se fosse para ter algum alimento dele com molho eu teria que fazer um molho de tomate natural, era um dos únicos molhos que a gente poderia fazer, aí como ele começou a ter aceitação rápida e se um dia eu fosse fazer bolachinha para ele, eu teria que fazer só sequilhos de polvilho, não poderia colocar ovo em nenhuma das receitas, se fosse fazer bolos, não poderia usar ovo, nem leite, nem trigo, tudo seriam ingredientes específicos para ele. Graças a Deus a gente não chegou nessa parte porque como os exames dele sempre davam baixos ele precisava ingerir proteína e também o bom foi que ele mamou até um ano e quatro meses, um bom tempo ele quis bastante só o peito e ele comia basicamente isso, frutas e logo foi aumentando a aceitação dele, isso até uns 10 meses porque depois liberou quase tudo assim, só não o ovo e a carne”, finaliza.


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